中国遗传学会遗传咨询分会成立于2015年2月9日,英文译名为:The Chinese Board of Genetic Counseling, 英文缩写为:CBGC。本会是由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成的,是非营利的社会组织。

遗传咨询分会成立的背景:

我国每年约有100万出生缺陷儿,发生率高达5.6%;不孕不育患者人数超过5000万,发生率达12.5-15%;每年新发肿瘤约312万,肿瘤发生率约6.4%。随着高通量测序技术的发展,为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音,国家也加大了对此技术的支持力度,遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。但由于历史原因,遗传咨询过去在我国没有得到重视,到目前为止,我国遗传咨询机构缺乏,没有专业的遗传咨询师,公众对遗传咨询认知不足,这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众,同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案,使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此,为了保障全民健康,降低出生缺陷,遗传咨询势在必行,遗传咨询师必不可少。

遗传咨询分会的宗旨:

建立标准化的遗传咨询流程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。

遗传咨询分会的目的意义:

促进我国分子诊断技术的快速发展,加速新的遗传病检测技术的转化,降低我国出生缺陷率。

遗传咨询分会的主要工作:

  • 建立专业的遗传咨询师培训和认证机构
  • 建立标准化的遗传咨询流程
  • 建立遗传咨询师临床实习规范
  • 建立各个领域的遗传咨询指南
  • 建立遗传咨询师资格标准和考核要求
  • 严格培训合格的遗传咨询师
  • 对合格的遗传咨询师颁发证书
  • 开展人类健康和疾病的遗传咨询
  • 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用
  • 宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应用
  • 发现各类疾病的遗传病因
  • 提出治疗建议