【精华速递】第四届遗传咨询中级班第六天

第四届遗传咨询中级班的第六天，集中培训已经进入倒计时，然而学员们听课的热情却更加高涨。复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明研究员分别为大家带来了精彩授课。
 
黄国英：先心病的遗传咨询和产前诊断
 
 
黄国英教授首先介绍了先心病的定义和发病情况，指出先心病位居出生缺陷首位。接着，黄教授讲述了先心病的分类，并阐述了不同类型先心病的发病机理和临床表现。黄教授讲道，先心病严重危害儿童与人口健康，遗传咨询师要充分了解先心病的三级预防，做好孕前、孕期、出生后的遗传咨询。随后，黄教授列举了先心病相关的发病因素，并讲解了先心病的一般咨询内容、遗传学检查前的咨询、遗传检测和结果判读、遗传学检查后的咨询。最后，黄教授还介绍了先心病的高危人群、产前诊断方法和诊治原则，并结合临床实例加以解释，使学员们对先心病的遗传咨询和产前诊断有了更加深入的了解。
 
沈亦平：全面性携带者筛查及遗传咨询策略
 
 
沈亦平教授首先强调，遗传咨询是一件面向大众的事情，不仅仅局限于病人，每个人都需要遗传咨询的帮助。接着，沈教授带领大家回顾了携带者筛查的发展史，并以广西为例展示了我国携带者筛查取得的成效，进而指出了开展全面性携带者筛查的意义。随后，沈教授阐述了在中国发展全面性携带者筛查的原则，并提出了保障在中国成功开展全面性携带者筛查的举措。沈教授指出，全面性携带者筛查是我国出生缺陷三级防控体现的源头，遗传咨询是携带者筛查的一个重要环节。最后，沈教授还以地中海贫血为例详细介绍了携带者筛查遗传咨询的策略和内容。
 
王剑：精准的产前诊断——从儿科到产前
 
 
王剑研究员首先指出，理想的遗传病诊治流程是能够对先证者进行明确诊断，之后提供医学建议、遗传咨询、产前诊断、植入前诊断等。接着，王老师讲述了一例脊肌萎缩症产前诊断的典型案例，表示产科、儿科、遗传科、放射科等多学科合作对于进行精准的产前诊断非常重要。随后，王老师介绍了遗传性疾病产前诊断的分类、产前诊断的影响因素、产前遗传学检测的特殊性，并提出了可以帮助改善产前诊断准确性的措施。最后，王老师还介绍了高通量测序技术的分类、数据分析和变异解读流程、高通量测序临床应用的影响因素、致病基因与致病变异分类、高通量测序基因变异解读要点等内容，并给大家分享了大量数据解读的宝贵经验。
 
韩连书：羊水代谢物检测在遗传代谢病产前诊断中的应用
 
 
韩连书教授首先讲道，羊水代谢物实际上是一个宝库，其中有许多可以用来进行遗传代谢病产前诊断的物质。接着，韩教授阐述了遗传代谢病的发病机制、遗传代谢病的分类、常见遗传代谢病的临床表现、常规辅助检查、遗传代谢病的检测技术等内容。随后，韩教授讲述了如何结合基因检测技术进行遗传代谢病的产前诊断，重点介绍了通过检测羊水代谢物协助进行有机酸血症产前诊断的方法，并列举了几个典型病例加以解释，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症等，使大家充分了解了羊水代谢物检测在遗传代谢病产前诊断中的应用。
 
徐晨明：植入前遗传学诊断的遗传咨询
 
 
徐晨明研究员首先给大家介绍了什么是植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD），分别阐述了PGD的概念、PGD的适应证、PGD的发展、PGD的诊断材料、PGD的瓶颈及解决方案、PGD/PGS的工作流程等。接着，徐老师讲述了PGD遗传咨询的内容、遗传咨询的原则以及遗传咨询的主要步骤。随后，徐老师详细介绍了不同类型染色体病和单基因遗传病PGD遗传咨询的要点、技巧和注意事项，并结合临床病例分享了大量宝贵的经验。最后，徐老师指出，PGD是产前诊断的前移，可避免非意愿性终止妊娠对母亲的伤害；符合PGD适应证、致病性变异明确、胚胎遗传检测体系可行、助孕治疗安全有效是进行PGD的前提条件；遗传咨询应贯穿PGD、PGS的始终。