【精华速递】第四届遗传咨询中级班第五天

第四届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传科主任张月萍博士、上海交通大学医学院附属新华医院余永国副研究员、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、上海市第一人民医院产前诊断实验室主任陶炯博士、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。
 
张月萍：产前嵌合现象的咨询与处理
 
 
张月萍博士首先讲解了嵌合体的概念，嵌合体是指来自同一受精卵的个体存在2种或2种以上遗传背景相同但核型不同的细胞系。接着，张老师阐述了嵌合体的形成机制，包括染色体不分离、后期延迟和三体自救等。张老师指出，嵌合体在严重的情况下容易导致流产，也有可能导致嵌合体综合征，比如脱色性色素失禁症、嵌合型12p四体综合征、嵌合型斑驳非整倍体综合征、UPD综合征、肿瘤等，具体导致的临床症状与分裂错误的发生阶段有关。随后，张老师介绍了嵌合体的发生率及影响因素、嵌合体的诊断、实验室注意事项等，并结合临床实例详细讲解了产前嵌合现象的咨询及处理方法。
 
余永国：先天性代谢病的产前诊断和遗传咨询
 
 
余永国副研究员首先介绍了分子遗传学的发展与遗传病的临床诊疗路径，之后通过一个遗传代谢病的病例引入今天的主题——先天性代谢病的产前诊断和遗传咨询，指出了单基因遗传代谢病的临床工作路径。接着，余老师阐述了先天性代谢病的遗传背景、遗传代谢病串联质谱检测流程，简单介绍了一些常见的遗传代谢病，并详述了如何进行先天性代谢病的产前诊断。余老师强调，先证者诊断须在产前诊断前进行，先证者诊断明确是产前诊断的基石，先证者和产前是一体化的路径。最后，余老师介绍了遗传代谢病的分子诊断策略和质控，并通过一个典型的病例讲解了如何运用生化、酶学和分子检测技术进行遗传代谢病的诊断。
 
黄荷凤：遗传咨询和案例分析
 
 
黄荷凤院士首先阐述了遗传咨询的定义，指出遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭的影响的沟通过程。接着，黄院士讲述了遗传咨询的过程，包括获取信息、建立和证实诊断、风险评估、正确解读及传递信息、提供遗传信息为核心的教育和心理支持等。随后，黄院士介绍了遗传咨询的内容，并结合多个典型的临床实例详细讲解了如何进行孕期/孕前遗传咨询及临床处理，分别讲述了患者的临床表现、检测结果、发病机制、遗传和发病风险、遗传咨询及得到的启示等，给大家分享了大量遗传咨询的经验和技巧。
 
陶炯：产前染色体核型分析质量控制和遗传咨询
 
 
陶炯博士首先带领大家回顾了细胞遗传学检测技术的发展史，并介绍了低渗和染色体平染技术、染色体显带技术、FISH技术、CGH/SNP芯片和NGS技术的临床应用和优缺点。接着，陶老师通过多个临床实例展示了染色体核型分析较其他检测技术的优势，并详细介绍了产前染色体核型分析技术的流程和实验室质量控制。随后，陶老师列举了胎儿染色体数目异常、结构异常、核型正常等几个不同类型的典型病例，讲述了不同情况下产前染色体核型分析的临床应用和遗传咨询。陶老师指出，产前染色体核型分析的临床应用要求遵循知情同意原则、掌握技术的适应证、技术的优势和局限、选择合适的送检标本、以及常见胎儿染色体畸变的遗传咨询。
 
孙路明：产前诊断取样技术及异常胎儿的临床处理
 
 
孙路明教授首先带领学员进行了一例“孕12周发现NT增厚（6mm）”病例的遗传咨询情景模拟，并在模拟咨询的基础上就遗传咨询要点进行了耐心细致的讲解。接着，孙教授阐述了产前筛查、产前诊断的定义以及胎儿遗传性疾病的种类，并介绍了产前筛查和诊断的咨询内容、产前诊断的指征。随后，孙教授详细介绍了产前诊断取样技术，包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检、脐带血穿刺的背景、适应症、操作、并发症和风险评估，并对几种技术进行了对比。最后，孙教授还通过一个典型的病例讲解了异常胎儿的临床处理策略。整个授课过程中孙教授给大家分享了大量宝贵的经验和技巧，学员们受益良多。