【精华速递】第十三届遗传咨询培训班第三天

2018-04-18
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第十三届遗传咨询培训班进入第三天,精彩内容继续上演。我们有幸邀请到了复旦大学生殖发育研究院院长王红艳教授、国家卫生健康委员会临床检验中心副主任李金明研究员、河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授以及复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授分别为学员们进行精彩授课。
 
王红艳:多基因遗传病分析
 
 
 
王红艳教授介绍了多基因遗传中质量性状与数量性状的概念、多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点,对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。接着,王教授介绍了前沿的小鼠模型与出生缺陷遗传学研究,从人造精子动物模型论证神经管畸形(NTD)突变致病性、NTD新致病基因及研究突破口、NTD遗传学研究理论及验证、先天性心脏病发生与叶酸代谢通路外基因功能相关、脊柱侧凸家系致病基因鉴定及功能研究几个专题进行了介绍。
 
李金明:遗传室实验室的规范与管理
 
 
 
李金明研究员首先给大家介绍了常见的遗传疾病以及检测项目、检测方法,并和大家一起回顾了临床分子诊断技术的发展历程,之后李老师详细讲解了分子遗传检测实验室规范化的5W1H(Why、What、When、Where、Who、How)。李老师介绍了遗传咨询的一般流程,并具体讲述了遗传咨询过程中每一个步骤需要注意的关键点,包括不同分子检测项目中实验室的规范及管理、遗传检测报告的内容和格式、报告解释与临床沟通等。李老师还强调了理解基本概念的重要性,指出对基本概念认识不清可能会造成误解。李老师提出,有可操作性的标准操作程序及全员遵循是质量管理的“灵魂”。
 
廖世秀:遗传咨询经典案例分析
 
 
 
廖世秀教授从遗传咨询定义、遗传咨询指征和遗传咨询案例分析三个部分为学员进行了授课。廖教授首先给大家介绍了遗传咨询的基本定义和遗传咨询的适应征。之后,廖教授重点讲述了多个典型病例,详细介绍了病史、常规检查结果、基因检测结果及进行诊断和遗传咨询的过程。廖教授还提出了遗传咨询过程中可能遇到的问题及需要注意的事项。最后,廖教授与大家共同探讨了一例疑难病例,指出遗传咨询需与时俱进!
 
周文浩:神经遗传病遗传咨询的若干问题
 
 
 
周文浩教授今天为大家讲授的是神经遗传病遗传咨询的若干问题。周教授首先介绍了一例多巴反应性肌张力失常的病例从诊断到治疗的具体过程,接着周教授指出目前有近7000种罕见病,约80%为遗传所致,1500个基因与发育迟缓/智力障碍有关,经历了从单基因检测到基因组检测不断交替的技术革命。最后,周教授讲解了NGS用于儿科基因组分析的适应征和基于NGS整合临床实验优化流程,指出诊断率显著改善。