【精华速递】第二届遗传咨询中级班第二天

第二届遗传咨询中级班的第二天，学员们听课热情仍然高涨，互动讨论积极热烈。美国Apollogen诊断实验室邵韵如老师、英国伦敦东北区遗传中心郑茜教授、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授分别为学员们带来了精彩的授课。
 
邵韵如：北美遗传咨询介绍与经验
   
邵韵如老师的第一课围绕北美遗传咨询介绍与经验给学员们进行了系统的讲解。邵老师主要从什么是遗传咨询、谁能提供遗传咨询、需要遗传咨询的领域、遗传咨询的基本原则、遗传咨询的工作内涵方面介绍了北美的遗传咨询体系与经验。随后，邵老师以三个遗传咨询简要示例为题，与学员们进行了充分的互动，学员们收获颇丰。
 
邵韵如：儿童巨头综合征病例探讨
   
邵韵如老师的第二课与学员们探讨了三个典型的儿童巨头综合征临床病例。邵老师分别以PTEN 错构瘤综合征、SOTOS综合征、GORLIN综合征为例，详细介绍了如何从患者的主诉到收集患者信息，制定遗传检测计划，以及检测后结果分析等流程。最后，邵老师从大头畸形的定义、发病时间、发病原因、与巨头畸形相关的综合征、病因评估、遗传检查等方面对大头畸形进行了总结回顾。
 
郑茜：临床遗传检测报告书写对遗传咨询的影响
   
郑茜教授此次的授课主题为临床遗传检测报告书写对遗传咨询的影响。郑教授首先从英国的临床科学家在遗传学诊断中的作用切入，介绍了英国的临床遗传。之后郑教授介绍了常用遗传学检测方法并进行了详细比较，期间，通过分享不同的临床病例加深了学员们对不同检测方法临床应用的理解。最后，郑教授展示了多个临床案例，特别强调了检测质量、诊断报告质量对遗传咨询的影响。
 
沈亦平：遗传咨询共享资源的利用及发展
   
沈亦平教授本次为学员们分享了遗传咨询共享临床资源的利用及发展。沈教授主要从基因 (组)的临床相关性 、基因(组)变异的致病性、基因(组)的临床功效性三个方面讲述了遗传病诊断的关键问题。期间，沈教授针对不同的方面分别推荐了对应的共享资源，包括OMIM、HPO、Orphanet、MedGen、Genereviews、ExAC等资源。最后，沈教授指出，知识库、数据库、大协作组和专业人员是达到精准遗传咨询必备的条件！

附：培训内容