BRCA基因检测条件严格 检测机构选择需谨慎

本文转载自京华网

有乳腺癌或卵巢癌的家族史可能提高妇女自身获得癌症的风险。近几年来，学者们发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了得乳腺癌和卵巢癌的风险。(基因携带着从父母遗传到子女的所有生物学信息)。有这些潜在危害性基因突变的女性得乳腺癌的风险是其他人的五倍，且得卵巢癌的风险也极大的增加。

日前，伦敦大学癌症研究学会Angela Joy George 教授在接受中国媒体采访时指出：推荐所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)进行BRCA1/2基因检测。并且，患者应当在初诊或一线化疗期间就尽早接受基因检测。

BRCA基因检测行业乱象丛生，只有具备资格的癌症遗传学专家才能做。美国的乳腺肿瘤保健机构提供BRCA咨询和测试的注意事项中指出：为患者提供综合BRCA基因检测是从本人的检测前遗传咨询开始，此时会获得患者本人对基因检测的知情同意，最后还会有一个结果咨询的缓解。因此，只有以下这三类得到认证或具备资格的癌症遗传学专业人员进行预测试咨询：(1)认证遗传咨询师，至少获得遗传咨询的硕士学位并通过国家委员会考试;(2)美国医学遗传学委员会专科医师或美国医学遗传学大学研究员，其为经过完整的医学遗传的住院培训或同等情况培训并通过国家委员会考试的医师;(3)高级执业遗传学护士，完成护理毕业生课程和专业委员会审查过程。目前，我国部分医院门诊和基因检测公司提供BRCA基因检测项目。

BRCA基因检测，帮助卵巢癌患者精准治疗

据卵巢癌专家沈铿教授介绍，卵巢恶性肿瘤常见有两种，一种是卵巢生殖细胞肿瘤，20岁左右的年轻女性好发，目前随着化疗水平的提高，治愈率可达90%;另一种是上皮性卵巢癌，俗称卵巢癌，好发于五六十岁的女性，早期多无明显症状，70%的患者就诊时已是中晚期，加上对化疗药不敏感，容易发生耐药等，其五年生存率一直没有太大改观，只有30%~40%，较30年前只提高了5%~9%。而随着BRCA基因检测技术的成熟，针对BRCA突变晚期卵巢癌患者的靶向治疗药物，给卵巢癌患者提供了很多机会。

在只有三期临床试验才能发表的《新英格兰医学杂志》上，公布了针对BRCA1/2突变药物--奥拉帕利二期临床结果。欧美地区的临床试验发现，该药能够降低60%的病人死亡率。并且，奥拉帕利目前已在中国澳门和香港地区批准使用了，此举将为大陆患者使用该药提供了机会。

卵巢癌治疗领域专家向阳教授指出，基因检测癌细胞是未来癌症治疗的必然发展趋势。针对卵巢癌这样早期预防比较难的癌症，通过基因检测提早确认自己是否有患病风险是非常必要的。另外，构建中国人群特有的BRCA基因突变数据库，可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效筛查，也有利于这些癌症的预防和治疗。