于世辉

学术任职

现任金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监，哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师，ACMGG（American College of Medical Genetics and Genomics), ABMGG (American Board of Medical Genetics and Genomics), ASHG (American Society of Human Genetics)等专业学会会员。历任西亚图儿童医院临床基因及基因组诊断实验室主任，华盛顿大学医学院检验医学系教授。

学术贡献

在哈尔滨医科大学先后获得医学学士(1985)、医学遗传学硕士(1988)，及医学遗传学博士学位(1993，与中国科学院上海生物化学研究所联合培养)。因在人类群体遗传学及肿瘤遗传学领域的科研成果，1994年被哈医大破格提升为副教授。1994年至1996年在日本滨松医科大学从事分子及生化遗传学的博士后研究工作。1996年赴美，曾先后就职于明尼苏达大学医学院、Mayo Clinic、迈阿密大学医学院、堪萨斯儿童医院，西亚图儿童医院及华盛顿大学医学院，从事人类基因及基因组病和肿瘤标记物的研究和临床诊断。2004年建立了当时世界上仅有的5个基因芯片临床诊断实验室之一；2007年最早将全基因组高分辨芯片扫描平台(Agilent 244K) 应用于临床；2008年首次系统地将瞬时PCR方法应用于基因芯片临床检测结果的验证；开发了多种下代测序检测项目；在世界上首先鉴定了多种人类基因组疾病, 如15q13.3 homozygous deletion, 16p13.3 duplication, 12p13.3 deletion, 16q24 deletion etc.发表了70多篇论文；参与编写多部著作，如最新版的“Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease: 5th Edition, 2014”。