孙筱放

学术任职

广州医科大学附属第三医院妇研所副所长，广东省产科重大疾病重点实验室主任，广东高校生殖遗传重点实验室主任，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成员，中华医学会医学遗传学分会委员，中华医学会广东医学遗传学分会主任委员，广东省遗传医学会组委。

学术贡献

1．定向HBB基因的CRISPR/Cas9和gRNA系统构建缺陷基因修复后β-地中海贫血iPS细胞株造血分化体内外的研究，修复后的iPS分化后的造血干细胞在小鼠体内可分化为血细胞并且没有肿瘤形成，为临床应用基因修复的突变i P S治疗遗传性等疾病提供了动物实验。并且使用CRISPR/Cas9进行SCa3，DMD，血友病、癫痫等多种基因突变的基因病进行基因修复。并尝试结合利用CRISPR/Cas9和ips治疗重型β-地中海贫血患者的临床研究。

2. hESC及hiPSC X染色体倾斜性失活的研究：以hESC 和先天表观异常的hiPS 为对象，结合基因组和表达谱芯片等方法，在全基因组内寻找与倾斜性XCI 高度关联的拷贝数变异（CNV）、杂合性丢失（LOH）等区域并明确其基因调控网络和信号通路，筛选出候选基因并在随机失活干细胞中进行转染高表达或RNA 干扰验证，明确基因组失衡影响X 染色体倾斜性失活机制，阐明异常失活调控通路，丰富干细胞表观遗传调控理论。

3.自噬与干细胞诱导分化关系及肿瘤自噬铁死亡：通过自噬相关基因的上调或者下调,探讨干细胞诱导分化的关系及相关机制。对体外抗癌药物治疗肿瘤细胞时发生的铁死亡、自噬的相关研究及机制研究。