吴柏林

学术任职

哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员，波士顿儿童医院基因诊断实验室创始主任和临床分子诊断专科医学主任，波士顿儿童医院旗下Claritas Genomics共同创始人和首席基因组医学科学家，复旦大学特聘教授,复旦大学生物医学研究院高级研究员, 复旦大学上海医学院和附属儿科医院双聘教授，J Genet Genomics副主编及10多本国际专业杂志的特约评审、客座编辑或编委 。

学术贡献

在发现和鉴定与基因组失衡相关的出生缺陷和神经/精神发育异常疾病的遗传病因方面, 以及在转化医学研究和基因诊断开发应用CMA和NGS新技术平台等方面走在世界前列：率先研发了可用于临床的全基因组高分辨高通量微阵列基因芯片, 以诊断基因组失衡引起的疾病; 并成功地运用该平台发现和证实了两个与孤独症、发育迟滞和智力障碍及其它神经/精神发育异常疾病相关的可重复发生的基因组失衡热点区域 (16p11.2和15q13.3)，并获得美国专利。已发表90多篇论文、综述、展望