王红艳

学术任职

复旦大学生殖发育研究院院长，复旦大学生命学院学术和学位委员会委员，中国优生优育学会专家委员会委员,中国遗传学会会员，中华医学遗传学会理事，中国遗传学会遗传咨询分会委员。

学术贡献

1.   首次鉴别出人类神经管畸形中VANGL2的错义突变，证明该突变导致VANGL2蛋白结合功能的丧失，结束了至今未能在NTD人群中找到Vangl-2基因突变的历史。研究结果在2009年美国人类遗传学大会上口头报告，获北美华人遗传学会授予的"特别研究报告奖"，论文发表在2010年New Engl J Med (5-year IF=53.36)。

2.   开拓思维，率先在汉族人群中发现叶酸代谢相关基因的常见变异可影响先天性心脏病风险，其中甲硫氨酸合成酶还原酶基因的功能性变异增高2.7倍的先心病罹患风险（Circulation 2012，被遴选为Circulation年度心血管遗传流行病学领域最重要论文之一及次年“先天性心脏病领域热读佳作”），胱硫醚合成酶基因启动子中常见变异对先心病发生具有保护性作用（Cell Res. 2013），甲硫氨酸合成酶基因调控区两个常见变异对血浆同型半胱氨酸浓度的贡献度高达10.64%和5.72%（Euro. Heart J. 2013）。由此开启了出生缺陷研究的新思路和切入点，有望对基于机理研究的补服叶酸预防措施提供遗传指导。

3.   从事早产合并胎膜早破症遗传因素的研究：研究结果表明胎膜早破不仅与导致胶原蛋白降解的MMP1 和MMP8 基因的遗传特征相关，而且还与胶原合成的分子伴侣SERPINGH1基因启动子区功能性遗传多态相关，巧妙地利用种族特异性标记找到了胎膜早破高风险人群的遗传风险因子。以第一作者在PNAS (封面文章, 5-year IF=10.58)，Human Molecular Genetics （2篇）和Human Mutation 等杂志发表系列结果。研究摘要分别被邀在2004，2005和2006年的美国妇产科研究学会大会上口头报告，连续三届荣获"美国妇科研究学会"大会发言"主席奖"，是该协会53年历史中首位获此殊荣的学者。

4.   提出APOE的基因型可能影响到甲状腺素的结合效率，从而影响到胎儿发育过程中前三个月及前六个月的神经细胞生长的研究假说；发现ApoE基因的Epsilon 4是儿童智力低下的遗传性风险因子。研究结果分别发表在Molecular Psychiatry (5-year IF=13.99)。

获奖及荣誉称号

2016：全国妇幼健康科学技术一等奖；2014：教育部自然科学一等奖；2013：“全国五一劳动奖章”、“全国五一巾帼奖章”及“上海市 ‘三八’红旗手”、教育部长江学者奖励计划特聘教授 2012：国家重大基础科学研究计划-代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理项目（2013CB945400）首席科学家。 2011：谈家桢生命科学创新奖,上海市优秀学术带头人。 2010：中国青年女科学家奖，2010年杰出青年基金。 2006：美国妇产科研究学会大会报告“主席奖”，加拿大，多伦多。 2005：美国妇产科研究学会大会报告“主席奖”，美国，洛杉矶。 2004：美国妇产科研究学会全体大会报告“主席奖”，美国，休斯敦。 2003：上海市科技进步一等奖，第五完成人。 2001：上海市科技进步三等奖，第三完成人。

文献发表

Yun-Ping Lei, Ting Zhang, Hong Li, Bai-Lin Wu, Li Jin, Hong-Yan Wang* (2010). VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. New England Journal of Medicine 362 (23):2232-2235.

Zhao JY#, Qiao B#, Duan WY#, Gong XH, Jiang SS, Ye ZZ, Wang J, Gu ZY, Shen HB, Shi KH, Sun SN, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*(2013). Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. European Heart Journal

Zhao JY, Yang XY#, Shi KH#, Sun SN, Hou J, Ye ZZ, Wang J, Duan WY, Qiao Bin, Chen YJ, Shen HB, Huang GY, Jin L, Wang HY*(2013). A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Research (23:242-253)

Zhao JY, Yang XY, Gong XH，Gu ZY, Duan WY, Wang J, Ye ZZ, Shen HB, Shi KH, Hou J, Huang GY, Jin L, Qiao B*, and Wang HY* (2012). A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation 125:482-490.

Yang, XY, Zhou, XY, Wang, QQ, Wang, H Y*. Mutations in the COPII vesicle component gene SEC24B are associated with humanneural tube defects. Hum Mutation, 2013. 34(8): p. 1094-101.

Shi, Y, Ding, Y, Lei, YP, Wang, H Y*,Identification of novel rare mutations of DACT1 in human neural tube defects.Hum Mutation, 2012. 33(10): p. 1450-5.

Wang，HY , Sammel MD, Tromp G, Gotsch F, Halder I, Shriver MD, Romero R, Strauss JF et al (2008). A 12 bp deletion in the 5’-flanking region of the SERPINH1 gene affects promoter activity and protects against preterm premature rupture of membranes in African Americans. Human Mutation 29(2):332.

Wang，HY, Ogawa M, Wood JR, Bartolomei MS, Sammel MD, Kusanovic JP, Walsh SW, Romero R, Strauss JFet al (2008). Genetic and epigenetic mechanisms combine to control MMP1 expression and its association with preterm premature rupture of membranes. Human Molecular Genetics 17(8):1087-1096.

Wang HY, Parry S, Macones G, Sammel MD, Kuivaniemi H, Tromp G, Halder I, Shriver MD, Romero R, Strauss JF (2006). A Functional SNP in the Promoter of the SERPINH1 Gene Encoding Hsp47 Increases Risk of Preterm Premature Rupture of Membranes and Preterm Birth in African-Americans. Proceedings of the National Academy of Sciences of United States of America.

Wang HY, Parry S, Macones G, Sammel MD, Ferrand PE, Kuivaniemi H, Tromp G, Halder I, Shriver MD, Romero R, Strauss JF (2004). Functionally significant SNP MMP8 promoter haplotypes and preterm premature rupture of membranes (PPROM).Human Molecular Genetics 13(21):2659-2669.

Wang, H.Y., et al., Apolipoprotein E is a genetic risk factor for fetal iodine deficiency disorder in China. Mol Psychiatry, 2000. 5(4): p. 363-8.

Wang, H., et al., Congenital absence of permanent teeth in a six-generation Chinese kindred. Am J Med Genet, 2000. 90(3): p. 193-8.