邬玲仟

学术任职

中国医师协会医学遗传医师分会会长、中华医学会医学遗传学分会副主委、临床遗传学学组组长、卫计委产前诊断专家组成员、湖南省医师协会临床遗传学分会主委。

科研成果

从事临床医疗30余年，1993起师从夏家辉院士，致力于临床遗传学应用基础研究与新技术开发、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等工作。创建的“多发严重致愚、致残和致死性遗传病诊断高技术平台、规范体系及国家网络”和“基于深度测序技术的重大遗传病无创产前筛查和产前诊断体系”为遗传病的防控提供了国际水平的诊断和产前诊断服务，阻止了大量出生缺陷儿的出生。作为卫计委产前诊断长期培训基地的负责人，为全国出生缺陷防控网络 单位培养了大量的技术骨干，为出生缺陷防控和产前诊断新技术推广应用做出了巨大贡献。主持国家科技支撑、“973”、“863”计划课题和国家自然科学基金项目10余项，负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题10余项；获2005年度 国家科技进步奖二等奖1项，省部级科技进步奖各3项；省级教学成果二等奖1项，在clinic chemistry，neurology，JMG等杂志发表SCI收录论文80余篇，编译教材10部。

文献发表

Eight-Shaped Hatching Increases the Risk of Inner Cell Mass Splitting in Extended Mouse Embryo Culture.
PLoS One. 2015 Dec 17;10(12):e0145172. doi: 10.1371/journal.pone.0145172. eCollection 2015.
 
Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type I.
Clin Chim Acta. 2015 Dec 4;453:75-79. doi: 10.1016/j.cca.2015.12.003.
 
Identify Female Carriers and De Novo Mutations in Deletional Duchenne/Becker Muscular Dystrophy Families
Acta Genetica Sinica, Volume 33, Issue 3, March 2006, Pages 206-212
 
First report of HGD mutations in a Chinese with alkaptonuria
Gene, Volume 518, Issue 2, 15 April 2013, Pages 467-469
 
Novel SIL1 nonstop mutation in a Chinese consanguineous family with Marinesco-Sjögren syndrome and Dandy-Walker syndrome
Clinica Chimica Acta, Volume 458, 1 July 2016, Pages 1-4