王秋菊

学术任职

国际耳内科医师协会主席，中国医疗保健国际交流促进会常务理事、耳内科学分会主任委员，中国遗传学会国际交流委员会副主任，中国老年医学学会常务理事，中国中西医结合耳鼻咽喉专业委员会耳聋专家委员会主任，中国遗传学会遗传咨询分会委员，《中华耳科学杂志》执行主编。

学术贡献

（1）建立了国家基因库聋病分库，研发了集成型聋病分型诊断临床听力医学中心信息系统，形成了含有758,010例聋病患者数据资源库。首次发现和证实了人类遗传学中第一个Y连锁遗传性耳聋，揭示了Y连锁遗传性耳聋家系中所有男性患者Y染色体上因复制叉停滞与模板转换（FoSTeS）而产生了复杂基因重组现象，被称为是国际遗传学领域唯一被证实的Y连锁遗传孟德尔疾病；基于中国家系定位了5个耳聋基因座，发现了3个耳聋新基因（TNC、AIFM1、SIX2）；完成了10,782例样本的致病基因检测研究工作，发现2,295个致病位点，为1,852例耳聋家系及散发病例明确了病因。

（2）提出了新生儿听力及基因联合筛查的规模化聋病防控模式，完成国际上第一篇新生儿听力及基因联合筛查大数据报道，通过全国11个省市106,513例新生儿听力及基因联合筛查，发现新生儿致聋基因携带率高达5.6％，使新生儿先天性耳聋第一时间发现率提高了56倍，为阻断聋病发生与传递提供了重要理论依据，发了四项耳聋基因检测试剂盒，获国食药监械（准）字批号，获“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”杰出贡献奖。

（3）实现了成功阻断聋病家族传递的聋哑一级预防瓶颈的突破：2015年1月29日，王秋菊团队实现了我国第一例应用胚胎植入前技术与新一代测序技术阻断先天性重度聋哑发生第三代试管婴儿的诞生，该研究成果被评为2015年度我国健康领域十大医学科技新闻，并作为封面文章发表于《China Science Life Science》上。2016年12月21日，再次成功诞生了国际上第一例阻断常染色体显性遗传（50%的外显率）听力正常试管婴儿。被评为2016年度生命科学领域十大影响力人物之一。

（4）创立了我国耳内科学，致力于聋病诊治与防控的聋病遗传学研究与临床转化应用，担任国际耳内科学医师协会（IAPA）主席，作为首席专家启动了中国聋病基因组计划，建立了一支专注于聋病防控的专业团队。

文献发表

Clinical Study on 136 Children with Sudden Sensorineural Hearing Loss.
Chin Med J (Engl). 2016 20th Apr;129(8):946-952. doi: 10.4103/0366-6999.179791.
 
High frequency of OTOF mutations in Chinese infants with congenital auditory neuropathy spectrum disorder.
Clin Genet. 2016 Jan 27. doi: 10.1111/cge.12744. [Epub ahead of print]
 
Efficacy of methylprednisolone sodium succinate for injection (postotic injection) on the auditory threshold and speech recognition rate of sudden deafness patients.
Int J Clin Exp Med. 2015 Aug 15;8(8):14110-4. eCollection 2015.
 
Effects of antimicrobial peptides (AMPs) on blood biochemical parameters, antioxidase activity, and immune function in the common carp (Cyprinus carpio).
Fish Shellfish Immunol. 2015 Nov;47(1):429-34. doi: 10.1016/j.fsi.2015.09.030. Epub 2015 Sep 18.
 
The deafness-causing mutation c.508_511dup in the GJB2 gene and a literature review.
Acta Otolaryngol. 2015 Sep;135(9):914-8. doi: 10.3109/00016489.2015.1035796. Epub 2015 Apr 20. Review.
 
Development and Validation of a Portable Hearing Self-Testing System Based on a Notebook Personal Computer.
J Am Acad Audiol. 2015 Sep;26(8):716-23. doi: 10.3766/jaaa.14092.
 
[Clinical and prognostic analyses of juvenile sudden sensorineural hearing loss].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2013 May 28;93(20):1574-6. Chinese.
 
Complete genome sequence of a novel porcine parvovirus in China.
J Virol. 2012 Dec;86(24):13867. doi: 10.1128/JVI.02689-12.